24 Giu Mutazione del gene MTHFR
Avete mai sentito parlare della mutazione del gene MTHFR?
Probabilmente no, eppure potrebbe interessarvi in modo diretto se soffrite di una malattia autoimmune, se avete familiarità per patologie cardiovascolari e se avete problemi di fertilità non altrimenti spiegati.
Innanzitutto il gene MTHFR contiene le istruzioni affinché l’enzima MTHFR funzioni correttamente.
L’MTHFR è un enzima che converte i folati provenienti dal cibo nella forma attiva.
I folati, conosciuti anche come vitamina B9, sono molecole provenienti dal cibo e che rientrano in numerose reazioni organiche, tra cui:
– Aiutano la sintesi di DNA e RNA (una carenza di folati in soggetti “a rischio” può essere cruciale: ecco perchè si consiglia alle donne di integrarli in gravidanza, dove la replicazione cellulare del feto è molto accelerata e necessita di un supporto dai folati per evitare danni permanenti al DNA);
– Sono coinvolti nel metabolismo di serotonina, dopamina e norepinefrina, molecole importanti per l’equilibrio psichico;
– Permettono la formazione e la maturazione dei globuli rossi e bianchi (una carenza di folati implica problemi sia a livello di immunità, sia a livello di trasporto di ossigeno ai veri tessuti);
– Sono essenziali per la detossificazione dell’omocisteina.
“Folati” e “acido folico” non sono la stessa cosa: l’acido folico è sintetico e non si trova in natura; per essere utilizzato dal corpo in forma di folato, l’acido folico deve passare attraverso numerose reazioni, mentre i folati sono subito metabolizzati nel piccolo intestino. Oltre a non essere immediatamente disponibile per l’utilizzo, l’acido folico può diventare pericoloso quando si accumula: diversi studi l’hanno associato ad un aumentato rischio di cancro al colon.
Cosa comporta la mutazione del gene MTHFR?
Quando funziona bene, il gene MTHFR permette di attivare i folati, cosicché essi entrino in tutte le vie metaboliche; quando il gene è mutato c’è una perdita di funzione (di entità variabile) e tutte le reazioni sopra indicate, nel loro complesso, subiranno rallentamenti. Possono ad esempio esserci problemi di fertilità o di poliabortività, si è maggiormente esposti a rischio cardiovascolare, si manifestano problemi a livello di trasmissione neuronale con conseguenze sulla sfera psichica (la depressione, il disturbo bipolare, la schizofrenia, ecc.), i telomeri, ossia le parti cromosomiche responsabili dell’invecchiamento, sono maggiormente esposte al rischio ossidativo con conseguente invecchiamento precoce, si è maggiormente esposti allo stress perché il corpo ha meno armi di difesa, si hanno meno riserve antiossidanti, il sistema immunitario risulta essere più fragile e maggiormente prono a malattie autoimmuni, è compromesso il lavoro dei mitocondri e il metabolismo rallenta (siamo più stanchi, apatici, sonnolenti, con digestione e intestino impigriti). Vi è una maggior suscettibilità agli xeno-estrogeni, con possibile manifestazione della condizione di estrogeno-dominanza: nelle donne si possono avere fibromi a seno o ovaie, sindrome premestruale invalidante, endometriosi; negli uomini ci può essere una compromissione endocrina a livello di testosterone.
Come riconoscere la mutazione del gene MTHFR?
Per poter verificare di avere la mutazione del gene è sufficiente parlare dei vostri sospetti con il medico di base, e richiedere l’analisi di un semplice esame del sangue: il risultato non lascerà spazio a dubbi.
Quando ci sono i valori ematici borderline o fuori range di vitamina B12, folati e omocisteina, la probabilità di trovarsi di fronte a una mutazione è elevata.
Ricordate che, se avete la mutazione MTHFR, il vostro corpo metabolizza male la vitamina B12 e i folati.
Esistono diverse mutazioni del gene MTHFR, ma quelle studiate e correlate a problemi di salute sono due:
– MTHFR con mutazione C677T
– MTHFR con mutazione A1298C
Avere o non avere la mutazione è su base genetica: se si ha la mutazione in eterozigosi significa che solo uno dei due genitori ha trasmesso il gene difettoso, mentre in omozigosi significa che entrambi i genitori hanno dato eredità.
Se il gene è mutato in eterozigosi la perdita di funzione del gene stesso è inferiore rispetto alla mutazione in omozigosi.
Può essere utile sapere che le due mutazioni sono associate a diversi problemi per la salute:
– La mutazione C677T è associata a problemi cardiovascolari, elevata omocisteina, emicrania, aborti, difetti del tubo neurale durante il primo trimestre di gravidanza.
– La mutazione A1298C è associata a colon irritabile, fibromialgia, fatica e dolore cronico, disturbi legati all’umore.
Cosa poter fare a livello di alimentazione?
Un’alimentazione ed un’integrazione ad hoc possono aiutare qualora ci fosse la mutazione del gene MTHFR.
Ecco alcuni consigli utili a poter aiutare il corretto funzionamento del gene:
– Aumentate il consumo di alimenti ricchi di folati, così da aver maggiori possibilità che vengano usati correttamente nelle reazioni di metilazione (il gene non è mai compromesso al 100%, quindi c’è sempre un residuo di funzionalità). Troviamo elevato contenuto di folati in: vegetali a foglia verde (spinaci, tarassaco, catalogna…), asparagi, broccoli, avocado, mango, arance, albicocche, pesche.
– Non assumete integrazioni di acido folico, ma solo di folati (poco sopra in questo articolo ho spiegato perché). E’ utile integrare contemporaneamente anche la vitamina la B12 in forma di metilcobalamina (non cianocobalamina).
– Le persone con la mutazione MTHFR A1298C possono purtroppo avere problemi digestivi e intestinali, che si manifestano con gastrite, colon irritabile, episodi frequenti di dissenteria. Diventa prioritario prendersi cura dell’intestino con indicazioni dietetiche specifiche, tra le quali: ridurre il consumo di alimenti processati, zuccherati e derivati da agricoltura/allevamento intensivo; ridurre il consumo di latticini e glutine; introdurre alimenti probiotici; consumare frequentemente brodo di carne da allevamento grass-fed (il collagene aiuta a risolvere condizioni di leaky-gut), aumentare il consumo di grassi salutari (olio extravergine, pesce selvaggio, noci non trattate, avocado, olio di cocco, tuorlo di uova biologiche, ghee, carne grass-fed).
– La mutazione MTHFR C677T, come abbiamo visto, può creare anche problemi a livello neurologico, con implicazioni in caso di ansia, depressione, disturbo bipolare e schizofrenia; in questi casi è utile pensare a un’integrazione di omega-3, sia sottoforma di un maggior consumo di alimenti che li contengono (pesce selvaggio, sarde, sardine, sgombri), sia come supplementazione (purché i prodotti siano certificati essere esenti da metalli pesanti).
– Il danno principale della mutazione MTHFR è l’accumulo di omocisteina, i cui alti livelli sono collegati ad un aumentato rischio cardiovascolare anche in giovane età. Oltre a sopperire al malfunzionamento attraverso adeguata integrazione di folati e meticobalamina, è utile adottare le linee guida per la prevenzione di eventi cardiaci: evitare l’uso di tabacco e alcol, introdurre alimenti ricchi di fibra, provvedere a fornire all’organismo alimenti ricchi di omega-3, magnesio, selenio, vitamine C-D-E ed antiossidanti.
Se avete scoperto di avere la mutazione, il consiglio è quello di rivolgervi ad un nutrizionista che vi sappia aiutare ad equilibrare la vostra alimentazione e integrazione in relazione ai sintomi e alle problematiche che il gene MTHFR malfunzionante comporta nel vostro specifico caso.
Fonte: “La mutazione del gene MTHFR”, Dott.ssa Arianna Rossoni.
Dott.ssa Giada Di Liberatore – Biologa nutrizionista